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Um dos cromossomas humanos voltou a ser sequenciado e os cientistas descobriram diferenças com o Mapa do Genoma, apresentado por dois consórcios diferentes em Fevereiro de 2001.

Os investigadores do Instituto Wellcome Trust Sanger (Inglaterra) sequenciaram 99,5 por cento dos genes do Cromossoma 20, composto por 60 milhões de bases.

O trabalho começou em 96 e os cientistas explicam a demora pela necessidade de construir a tecnologia de sequenciamento desde o início. "Parece muito tempo, mas tivemos que criar todos os recursos necessários por conta própria" justificou o líder da equipa, Panos Deloukas para quem só assim foi possível chegar a conclusões objectivas.

Os detalhes do projecto aparecem publicados na edição de quinta-feira da revista Nature. Os investigadores explicam que não se limitaram a examinar a sequência do cromossoma mas também a compararam a outras espécies.

É através da comparação entre espécies diferentes que os cientistas conseguem localizar quais os genes que sobreviveram a milhões de anos de evolução.

O estudo agora divulgado diz respeito apenas a um dos 23 cromossomas humanos. As diferenças encontradas apontam mais uma vez para a necessidade de um contínuo refinamento do mapa actual.

A sequência correcta dos genes é vital para a compreensão do funcionamento do corpo humano e detecção, até mesmo tratamento, de certas doenças.

O cromossoma 20, por exemplo, abriga os genes relacionados com doenças como Creutzfeldt-Jakob (variante humana da doença das "vacas loucas", imunodeficiência combinada, diabetes tipo 2, obesidade, cataratas e eczemas.