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Sendo considerada uma das mais importantes descobertas deste século, um esboço do genoma humano, conjunto de ligações bioquímicas que fornecem um vasto número de informações sobre as características de formação de um indivíduo, foi hoje confirmado por vários cientistas.

Cada genoma possui de 30.000 até 100.000 genes que contêm a informação básica sobre as características de um ser humano, como a cor dos olhos, altura, nível de inteligência, entre outros.

Alguns cientistas do Reino Unido que participaram na descoberta ao nível mundial afirmaram que 97% do genoma humano já foi mapeado, com 85% do código sequenciado correctamente. No entanto as pesquisas continuarão para a obtenção do genoma completo, o que se espera num prazo de três anos.

A descoberta do genoma humano completo irá revolucionar a medicina nos próximos anos, com a possibilidade de criação de novos medicamentos e tratamentos para doenças que actualmente são incuráveis. Por exemplo, os cientistas poderão vir a localizar o gene responsável pela doença de Parkinson e então prescrever um tratamento.

No entanto nem tudo será um mar de rosas, uma vez que a descoberta de potenciais curas poderá demorar ainda muito tempo, além da esperada exploração comercial, já existindo empresas na corrida para patentear determinados genes que terão grande valor no futuro.

A empresa Celera Genomics, instituição privada que participa na descoberta do genoma ao lado da empresa pública Human Genome Project, já está a cobrar entre 5 a 15 milhões de dólares às empresas farmacêuticas que desejem consultar os dados sobre o genoma humano já existentes.